fin.co.id - Sammy Basso adalah salah satu dari segelintir orang di dunia yang hidup dengan kondisi langka bernama progeria.
Pria kelahiran Italia pada tahun 1995 ini telah menjadi ikon global karena perjuangannya yang gigih dalam menghadapi penyakit yang mempengaruhi kualitas hidupnya sejak dini. Dia baru saja meninggal dunia pada 6 Oktober 2024 lalu.
Apa Itu Penyakit Progeria ?
Progeria, atau dikenal juga sebagai Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS), adalah penyakit genetik yang sangat jarang terjadi. Kondisi ini menyebabkan proses penuaan yang sangat cepat pada tubuh penderitanya.
Anak-anak yang mengidap progeria akan tampak jauh lebih tua dari usia sebenarnya dan biasanya memiliki harapan hidup yang sangat pendek, yaitu rata-rata hanya mencapai usia remaja atau awal 20-an.
Progeria disebabkan oleh mutasi pada gen LMNA yang bertanggung jawab memproduksi protein lamin A. Protein ini berfungsi menjaga stabilitas inti sel.
Ketika mutasi terjadi, protein lamin A yang abnormal terbentuk, menyebabkan sel-sel tubuh menjadi tidak stabil dan mempercepat proses penuaan. Gejala yang umum meliputi pertumbuhan yang terhambat, rambut rontok, kulit keriput, serta masalah jantung dan tulang.
Sammy Basso didiagnosis dengan progeria sejak usia dua tahun. Walaupun kondisi ini memengaruhi kesehatan fisiknya, namun kecerdasannya berkembang secara normal.
Semangat juang Basso tak pernah padam. Ia sering tampil di televisi untuk memberikan edukasi kepada masyarakat mengenai penyakit progeria dan berbagai kegiatan asosiasinya.
Sammy menyelesaikan pendidikan hingga jenjang universitas, memperoleh gelar sarjana dalam bidang Biologi dan melanjutkan ke studi S2 di bidang Genetika Molekuler.
Baca Juga
Selain itu, Sammy juga mendirikan Associazione Italiana Progeria Sammy Basso, sebuah organisasi nirlaba yang bertujuan meningkatkan kesadaran dan dana untuk penelitian progeria.
Lewat organisasi ini, ia aktif berbicara di berbagai forum ilmiah dan publik untuk mempromosikan pemahaman yang lebih baik tentang penyakit tersebut dan mendorong pengembangan terapi yang lebih efektif.
Harapan dan Kemajuan Penelitian
Dalam beberapa tahun terakhir, kemajuan dalam penelitian progeria menunjukkan hasil yang menjanjikan. Pada tahun 2020, Food and Drug Administration (FDA) Amerika Serikat menyetujui penggunaan lonafarnib, obat pertama yang secara spesifik ditujukan untuk mengobati progeria.
Obat ini membantu memperlambat perkembangan penyakit, terutama terkait komplikasi kardiovaskular yang sering menjadi penyebab utama kematian pada penderita progeria.
